Doença de Huntington

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A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa progressiva que costuma estar associada com diversos sintomas neurológicos como por exemplo: distúrbios do movimento, sintomas psiquiátricos e demência. Apesar de conhecermos a origem genética da doença desde a década de 90 ainda hoje a população tem pouco conhecimento sobre a doença. A Doença de Huntington é uma doença grave que possui um prognóstico reservado devido a ausência de tratamento que consiga modificar o curso da doença. Neste texto vamos revisar os principais detalhes a respeito desta doença que está na intersecção entre neurologia e genética.

Trata-se de uma doença genética com característica autossômica dominante, ou seja, não está ligada aos cromossomos sexuais e basta que um dos pais seja afetado para que o gene da doença seja transmitido. Desta forma, o risco de envolvimento da próxima geração será de 50%. A causa genética para tal enfermidade é a mutação de um único fragmento de DNA, o qual chamamos de gene, responsável por codificar a produção da proteína Huntingtina. O gene da Huntingtina está localizado no cromossomo 4 onde podemos encontrar a presença de repetições de uma sequência específica de nucleotídeos (CAG), sendo que o número destas repetições está associado com o aparecimento da doença. Uma pessoa normal apresenta entre 10 e 26 repetição CAG, porém a partir do aumento das repetições temos uma modificação na produção da proteína onde ela passa a ter uma ação tóxica nos tecidos. O local mais atingido por esta ação tóxica é o Cérebro, mais especificamente os Núcleos da Base. Desta forma, a quantidade de repetições CAG vai determinar qual será o risco de desenvolvimento da doença e a sua gravidade. A evolução e o início da doença pode ser variável dependendo da gravidade da alteração genética inicial.

Falando-se em sintomas, eles geralmente são causados por uma tríade composta por: movimentos involuntários, quadro psiquiátrico, além de estar associado a declínio cognitivo ou demência. Tudo isso afeta o paciente aos poucos. Essa progressão interfere na rotina diária e compromete suas condições normais, até o ponto de limitar suas funções vitais e levar à morte. Após o diagnóstico a sobrevida é de aproximadamente 10 a 20 anos de vida.

Destacando os movimentos involuntários, a eles é dado o nome de movimentos coréicos e geralmente acometem o membro superior. O termo coréia tem a sua origem do grego e significa dança. Estes movimentos geralmente são estereotipados e lembram um movimento ritmado. São movimentos que englobam músculos grandes e podem ser lentos ou rápidos. Por ser o sintoma mais característico, por muito tempo a doença se chamou coreia de Huntington. Os pacientes afetados, tentam disfarçar esses movimentos colocando mãos e braços para trás.

Muitas vezes, junto com a coréia, tem-se a atetose, que são movimentos que envolvem os dedos das mãos e a parte distal do antebraço, realizando movimentos ritmados. Além disso, também podemos observar em alguns casos movimentos balísticos ou balismo, os quais se destacam por serem movimentos muito rápidos, com uma amplitude muito grande, o que gera um enorme desgaste físico.

Já falando sobre o quadro psiquiátrico, eles podem ser os mais variados possíveis, desde um transtorno comportamental, depressão, irritabilidade, até manias de perseguição e alucinações. Nos estágios finais, o paciente pode apresentar demência, tendo a perda da capacidade de adquirir novos conhecimentos e um declínio na linguagem, memória e funções visio-espaciais.

Todos esses sintomas se devem aos danos nos núcleos da base, sendo essa uma área responsável por auxiliar no controle dos movimentos. Ajudam a começar os movimentos que queremos ter e parar os movimentos que não queremos ter. Além disso, os núcleos da base recebem informações de praticamente todos os pontos do nosso cérebro e desta forma possuem funções mais complexas que vão além do controle motor, como por exemplo funções comportamentais e cognitivas. Por ter manifestações similares, a doença pode ser confundida com a Doença de Alzheimer e Parkinson. Contudo, se diferenciam quanto a origem e a degeneração da área cerebral, bem como com as características de origem e evolução da doença.

Apesar de inúmeras pesquisas, ainda não há um tratamento específico para a doença, sendo possível apenas amenizar os sintomas do paciente. Desta forma, o tratamento é guiado para os sintomas predominantes do paciente em questão e deve ser individualizado de acordo com as necessidades do mesmo. O objetivo é tentar melhorar a qualidade de vida da pessoa e de seus familiares. Saber orientar e tratar a família juntamente com o paciente é essencial, já que é uma doença que requer muito empenho dos entes mais próximos, o que muitas vezes pode afetar no contexto familiar. Vale ressaltar que trata-se de uma doença complexa e que é necessário a avaliação com uma equipe multidisciplinar.